Dünyada Sadece 13 Kişide Görülen Yeni Hastalık Tespit Edildi: Bilim İnsanları 'Eşi Benzeri Yok' Dedi

Tıp dünyası, insan genomuna dair yürütülen çalışmaların ışığında çok nadir bir sağlık sorununu daha literatüre ekledi. Dünya genelinde yalnızca 13 kişide rastlanan yeni bir nörolojik hastalığın tanımlandığı açıklandı. American Journal of Human Genetics’te yayımlanan bilimsel makaleye göre keşif, tamamen genetik mutasyonlara dayanıyor ve beynin beyaz cevher dokusunu hedef alıyor.

Yeni Hastalığın Genetik Kökeni İlk Kez Tanımlandı

Bu çarpıcı keşif, İspanya’daki Idibell Araştırma Merkezi’nin öncülüğünde çalışan uluslararası bir bilim ekibi tarafından gerçekleştirildi. Araştırmacılar, hastalığın ortaya çıkmasına neden olan gen mutasyonunu bulmak için ileri düzey genom dizilimi tekniklerini kullandı.
Genom dizilimi, bir organizmanın tüm DNA dizisinin okunmasını sağlayan yöntem olarak biliniyor ve genetik hastalıkların arka plandaki sebeplerini anlamada kritik rol oynuyor.

Idibell ekibi, yalnızca dizileme teknolojisini değil, aynı zamanda kendi geliştirdikleri yeni hesaplama algoritmalarını da devreye alarak bu nadir hastalığı sınıflandırmayı başardı. Bilim insanlarına göre mutasyon, sinir liflerini koruyan beyaz cevherde hasara yol açıyor ve hastalığın temel tablosunu ortaya çıkarıyor.

Yürüme, Bilişsel Fonksiyon ve Gelişim Etkileniyor

Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, hastalığın belirtilerine ilişkin önemli bilgiler paylaştı.
Pujol’e göre hastalık, merkezi sinir sisteminin kritik bir bölümünü etkilediği için hastalarda şu sorunlar gözleniyor:

Yürüme güçlüğü
Bilişsel işlevlerde bozulma
Gelişim gerilikleri
Yüz yapısında farklılaşmalar (yüz dismorfisi)

Pujol, “Bu hastalık beyaz cevheri hedef alıyor. Bu nedenle motor ve bilişsel fonksiyonlarda belirgin kayıplar yaşanıyor. Şu anda tespit edilen vaka sayısı 13 ancak tanı koyma kriterlerinin netleşmesiyle bu sayı kaçınılmaz olarak artacaktır” ifadelerini kullandı.

Teşhis Büyük Adım: Ancak Tedavi İçin Yol Uzun

Keşfin bilim literatürüne girmesi, hastalıkla mücadelede ilk aşama olarak değerlendiriliyor.
Pujol, özellikle aileler açısından hastalığın isimlendirilmesinin çok önemli olduğunu belirtti:

“Teşhis, bu yolculuğun başlangıcıdır. Bir hastalığa ad koymak aileler için büyük bir rahatlama sağlar. Böylece dünyadaki diğer ailelerle bağlantı kurabilir, dayanışma gruplarına katılabilir ve doktorlarıyla birlikte ilerleyebilirler.”

Bununla birlikte tedavi seçeneği geliştirme sürecinin uzun yıllar alabileceği belirtiliyor. Araştırmacılara göre hastalık nadir görüldüğü için klinik çalışma oluşturmak ve tedavi protokolleri geliştirmek daha karmaşık hale geliyor.

Uluslararası Bilim Ekibi İçinde Türkiye de Var

Keşfi gerçekleştiren araştırma ekibi yalnızca İspanya’dan oluşmuyor. Türkiye’nin de dahil olduğu geniş bir bilim insanı topluluğu projede yer aldı.
Araştırmaya katkı sunan ülkeler arasında şunlar bulunuyor:

Türkiye
ABD
Almanya
İngiltere
İtalya
İran
Pakistan
Finlandiya
Estonya

Farklı coğrafyalardan gelen uzmanların verilerini bir araya getirmesi, hastalığın tanımlanmasını hızlandıran en önemli faktörlerden biri olarak gösterildi.

Vaka Sayısı Artabilir: Dünya İçin Yeni Bir Takip Listesi Açılıyor

Uzmanlar, bu hastalığın henüz tanımlanmış olmasının, daha fazla vakanın önümüzdeki yıllarda ortaya çıkabileceği anlamına geldiğini belirtiyor. Genetik hastalıkların teşhis edilmesinde kullanılan teknolojilerin gelişmesi, tespit oranlarını artıracak.

Bilim dünyası şimdi bu nadir sendromun ilerleme hızını, klinik sürecini ve olası tedavi yollarını araştırmaya hazırlanıyor.

Kaynak: Zeki Ersin Yıldırım