Sağırlığa Karşı Tarihi Bir Adım

İsveç'in dünyaca ünlü Karolinska Enstitüsü'nde yürütülen yeni bir klinik araştırma, tıp dünyasında çığır açan bir gelişmeye imza attı. Araştırmacılar, tek dozluk bir gen tedavisinin doğuştan sağırlığı veya ileri derecede işitme kaybı olan kişilerde işitme duyusunu yeniden kazandırabildiğini açıkladı. Nature Medicine dergisinde yayımlanan çalışmada, OTOF adlı gendeki mutasyon nedeniyle işitme yetisini kaybeden çocuk ve yetişkinler üzerinde yapılan deneyler, sonuçlarıyla büyük heyecan yarattı.

Araştırmada 10 katılımcının tamamında işitmede belirgin gelişme kaydedildi. Özellikle çocuklarda alınan sonuçlar dikkat çekti; 7 yaşındaki bir kız çocuğu tedaviden yalnızca birkaç ay sonra günlük konuşmaları takip edebilecek seviyeye ulaştı.

Genetik Bozukluğun Kaynağı ve Yeni Tedavi Yaklaşımı

İşitme kaybının önemli nedenlerinden biri olan OTOF genindeki mutasyon, kulaktaki ses sinyallerinin beyne iletilmesini sağlayan otoferlin proteininin üretimini engelliyor. Bu durum, özellikle doğuştan sağırlık vakalarında kritik bir rol oynuyor.

Karolinska Enstitüsü'ndeki bilim insanları, bu eksikliği gidermek için adeno ilişkili virüsün sentetik ve zararsız bir versiyonunu kullanarak sağlıklı OTOF genini doğrudan iç kulağa enjekte etti. Bu yöntemle hücreler otoferlin proteini üretebilir hale getirildi ve işitme fonksiyonu yeniden kazandırıldı.

Araştırmacılar, bu tedavinin yalnızca çocuklarda değil, yetişkinlerde de etkili olduğunu gözlemledi. Böylece genetik işitme kayıpları için uzun süredir beklenen umut verici bir tedavi yaklaşımı ortaya çıkmış oldu.

Klinik Deneylerden Çarpıcı Sonuçlar

Çalışmaya katılan bireylerde işitme yetisindeki gelişme kısa süre içinde gözlemlendi. Ortalama 106 desibel olan işitme eşiği, tedavi sonrası 52 desibele kadar geriledi. Bu, hastaların yalnızca çok yüksek sesleri değil, günlük hayatta karşılaşılan konuşma düzeyindeki sesleri de duyabilmesi anlamına geliyor.

Özellikle 5 ila 8 yaş arasındaki çocukların tedaviye en iyi yanıtı verdiği kaydedildi. Örneğin, 7 yaşındaki bir katılımcı tedaviden yalnızca 4 ay sonra annesiyle normal diyalog kurmaya başladı. Araştırmacılar, bu gelişmenin çocukların sosyal yaşamlarına ve eğitim süreçlerine büyük katkı sağlayacağını vurguladı.

Güvenlik ve Yan Etkiler

Deneyin en önemli yönlerinden biri, tedavinin güvenli olduğunun kanıtlanması oldu. Katılımcılar, 6 ila 12 aylık takip süresinde ciddi bir yan etki bildirmedi. En sık görülen durum, bağışıklık sistemindeki nötrofillerin sayısında geçici bir azalma olarak kaydedildi. Ancak bu durumun klinik açıdan büyük bir risk oluşturmadığı belirtildi.

Araştırmacılar, yöntemin güvenli olmasının tedavinin yaygınlaşabilmesi açısından kritik bir avantaj olduğunu söylüyor. Bu buluşun gen tedavileri alanında bir dönüm noktası olabileceği değerlendiriliyor.

'OTOF Sadece Başlangıç'

Karolinska Enstitüsü'nden Dr. Maoli Duan, bu tedavinin yalnızca bir başlangıç olduğunu ifade etti. Bilim insanları şu anda sağırlıkla ilişkili başka genler üzerinde de çalışıyor. GJB2 ve TMC1 gibi farklı gen mutasyonlarının yol açtığı sağırlık türleri için de umut verici hayvan deneyleri yapılıyor.

Uzmanlara göre bu çalışmaların ilerlemesiyle birlikte, gelecekte farklı genetik nedenlere bağlı işitme kaybı yaşayan milyonlarca hasta için yeni tedavi seçenekleri sunulabilecek.

Geleceğe Yön Veren Umut

Tek dozluk gen tedavisinin kısa sürede işitme kaybını geri çevirmesi, genetik hastalıkların tedavisinde devrim niteliğinde bir adım olarak değerlendiriliyor. Araştırmacılar, bu yöntemin geniş kapsamlı klinik deneylerle daha fazla hasta üzerinde denenmesi gerektiğini, ancak sonuçların umut verici olduğunu ifade ediyor.

Uzun vadede bu tedavinin kalıcı etkiler sağlayıp sağlamayacağı takip edilecek. Ancak şimdiden, işitme kaybı yaşayan binlerce aile için büyük bir umut kaynağı olmuş durumda.

Kaynak: Zeki Ersin Yıldırım